Свердловские врачи успешно лечат трех малышей с генетическим заболеванием, которое встречается у одного человека из миллиона

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Врачи нефрологического отделения Областной детской клинической больницы успешно лечат маленьких пациентов с редчайшим наследственным заболеванием - синдромом Майнцера-Сальдино. Распространенность этой патологии, по некоторым оценкам, составляет один случай на миллион новорожденных. Всего к 2022 году в научной литературе описано около 40 случаев синдрома Майнцера-Сальдино, а в Свердловской области три пациента ОДКБ являются единственными жителями региона, имеющими столь редкое заболевание, сообщает Департамент информационной политики региона.

«Синдром Майнцера-Сальдино обычно проявляется с раннего детства. Отличительная особенность заболевания - сочетание поражения почек. Прогноз в основном зависит от момента развития терминальной почечной недостаточности и возможности выполнения трансплантации органа. Благодаря современным методам терапии пациенты доживают до взрослого возраста», - рассказала врач детский нефролог ОДКБ Наталья Минеева.

Самый юный пациент поступил в отделение в возрасте одного года: совместно с генетиками ему был установлен диагноз, проведена подготовка к пересадке почки от родственного донора и организовано дальнейшее наблюдение. Тот же путь от выявления диагноза до трансплантации проделал малыш в возрасте 5 лет. Третьим пациентом стал четырехлетний ребенок, которому не понадобилась трансплантация органа.

Как рассказали специалисты нефрологического отделения областной детской больницы, наблюдение за малышами с такой патологией - долгий процесс, который сопровождается мультидисциплинарным подходом. В настоящее время специфической терапии синдрома Майнцера-Сальдино не разработано. Пациенты получают симптоматическое и поддерживающее лечение, наблюдаются у педиатра, нефролога, офтальмолога, невролога, травматолога-ортопеда и реабилитолога. При подозрении на данное заболевание ребенку обязательно проводится генетическое исследование, которое подтверждает наличие синдрома.

Стоит отметить, что ежегодно в отделении нефрологии ОДКБ проходят обследование и лечение порядка 650 маленьких пациентов с самыми разными заболеваниями почек и мочевыводящих путей. При необходимости проводится заместительная почечная терапия (гемодиализ, перитонеальный диализ).

© Служба новостей «АПИ»