Скрининг новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Свердловской области

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Соглашение о сотрудничестве, направленное на раннее выявление спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД) у новорожденных, заключили медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова из. Москвы и министерство здравоохранения Свердловской области, сообщает Департамент информационной политики региона. Координатором проекта в регионе стал Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка».

Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Однако в прошлом году Правительством Российской Федерации принято решение о расширении массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года.

Участие Свердловской области в пилотном проекте по проведению массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания (СМА и ПИД) позволит подготовить медико-генетическую службу Российской Федерации к запуску расширенного массового неонатального скрининга в 2023 году.

Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года уже направлены для проведения исследования.

В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска - дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. После проведения диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжелые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей.

© Служба новостей «АПИ»