На Среднем Урале активно реализуется пилотный проект по выявлению первичных иммунодефицитов у новорожденных

Фото: Министерство здравоохранения Свердловской области

ЕКАТЕРИНБУРГ. Свердловская область стала одним из первых регионов России, принявших участие в пилотном проекте по массовому неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм первичных иммунодефицитов у новорожденных, стартовавшем в августе 2021 года, сообщает пресс-служба регионального Минздрава.

В период с августа по декабрь 2021 года в Свердловской области на тяжелые формы врожденных ошибок иммунитета уже протестировано более 3,5 тысяч новорожденных, из которых в группу риска по ПИД попало 22 ребенка с критическими значениями маркеров (0,6% от общего числа проскринированных). У всех этих детей уже в первые месяцы жизни зафиксированы различные клинические проявления иммунодефицита.

Напомним, что в июне прошлого года Правительством Российской Федерации принято решение о расширении с 2023 года программы массового скрининга новорожденных в Российской Федерации с 5 до 36 заболеваний. В список дополнительных заболеваний, на которые будет проводиться «пяточный тест», вошли и первичные иммунодефициты (ПИД), или, как их чаще называют, врожденные ошибки иммунитета.

Большинство новорожденных с ПИД выглядят совершенно здоровыми и не имеют клинических проявлений на протяжении периода влияния материнского иммунитета. Проведение скрининга не только повышает выявляемость заболевания, понижает инвалидизацию и младенческую смертность, но и значительно снижает затраты на лечение ребенка до установления правильного диагноза.

«Необходимость проведения пилотного проекта до начала массового тестирования обусловлена рядом отличий скрининга на первичные иммунодефициты от уже существующего скрининга на 5 наследственных болезней, в том числе тем, что относится к области генетических технологий, так как в процессе лабораторного этапа используется ДНК ребенка, выделенная из сухого пятна крови», - рассказала заведующая лабораторией молекулярной диагностики КДЦ ОЗМР Светлана Дерябина.

Координатором скрининга в регионе является клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР). Уточнение диагноза и дальнейшее наблюдение за детьми, применение терапевтических технологий осуществляется специалистами отделения клинической иммунологии ОДКБ.

© Служба новостей «АПИ»