Новорожденные Среднего Урала обследуются на врожденные заболевания в рамках нацпроекта «Здоровье»

ЕКАТЕРИНБУРГ. 23 ноября. Несколько десятков тысяч юных свердловчан обследовано в этом году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» по направлению «Неонатальный скрининг» — это массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.

Как сообщили АПИ в пресс-службе министерства здравоохранения Свердловской области, 42 292 ребенка обследовано на муковисцидоз (это наследственное поражение желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени), в результате чего было выявлено 6 детей с этим заболеванием, 42 376 детей на адреногенитальный синдром (нарушения ферментного биосинтеза гормонов коры надпочечников), выявлено 4 больных ребенка. Еще 45 800 детей были обследованы на галактоземию — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу — выяснилось, что двое новорожденных имеют эту патологию.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Процедура скрининга позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.

Финансирование данного направления приоритетного национального проекта «Здоровье» в этом году составляет 400 миллионов рублей (эта сумма выделена всем российским регионам).