Свердловчанам доступна новая методика выявления генетических заболеваний

фото: Министерство здравоохранения Свердловской области

ЕКАТЕРИНБУРГ. В Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» поступило новое оборудование и уникальный набор реагентов для детального анализа всех генов человека. Новый инструмент открывает широкие возможности для выявления наследственных заболеваний путем полноэкзомного секвенирования. Об этом сообщает пресс-служба регионального Минздрава.

Метод позволяет детально изучить те участки генов, в которых скрывается до 85% всех мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний.

«На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких заболеваний, вызванных мутациями в генах. Каждое из этих заболеваний встречается очень редко - у одного из тысяч или даже миллионов человек, но все вместе они касаются не такого уж маленького процента людей. В итоге до 3-5% жителей нашей страны имеют редкие, или как их еще называют, орфанные заболевания. Для некоторых из них даже есть патогенетическая терапия, но для этого необходимо знать точный генетический диагноз. И теперь будущие родители могут заранее оценить возможные риски развития таких заболеваний у их детей еще даже до зачатия», - отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Александра Павлова.

Ежегодно к свердловским врачам-генетикам обращаются более 100 пациентов, которым рекомендовано полноэкзомное секвенирование для диагностики редких наследственных заболеваний, однако до недавнего времени эту услугу можно было получить только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе. Поставка необходимого оборудования и наличие соответствующей квалификации сотрудников КДЦ «ОЗМР» приблизило генетическую диагностику для свердловчан, что отвечает задачам национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».

Направление на полноэкзомное секвенирование могут получить свердловчане с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования. Для диагностики сдается периферическая кровь, из которой после выделяется ДНК.

© Служба новостей «АПИ»