В Свердловской области у новорожденного выявили редчайшее генетическое заболевание

фото: Министерство здравоохранения Свердловской области

ЕКАТЕРИНБУРГ. Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание - синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. В мире описано не более 40 случаев такой патологии. Выявление недуга сразу после рождения ребенка позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию, что защитит растущий организм от жизнеугрожающих инфекций. Об этом сообщает пресс-служба регионального Минздрава.
Скрининг всех новорожденных в Уральском федеральном округе проводится в КДЦ «ОЗМР» по восьми каплям крови, взятым из пяточки малыша после рождения.

«За истекший период 2026 года в нашей лаборатории исследованы более 48,5 тысячи образцов крови младенцев Свердловской, Курганской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рожденных в нашем регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания. Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию еще до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизации», - отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Александра Павлова.

Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить риски развития 38 редких наследственных заболеваний. Особую тревогу медицинских работников вызывают болезни, связанные с врожденными нарушениями первичного иммунитета. За истекший период 2026 года в Свердловской области выявлено три таких случая. Двоим детям поставлен диагноз тяжелого комбинированного иммунодефицита и выполнена трансплантация костного мозга в Областной детской клинической больнице в кратчайшие сроки после рождения - это единственный метод лечения, который может предотвратить тяжелые последствия.

Отметим, что впервые выявленный у ребенка в нашем регионе синдром пестрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врожденных пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д.Рогачева оптимизировать тактику лечения малыша.

В масштабах страны расширенный неонатальный скрининг дал возможность спасти уже более 2 тысяч детских жизней. Если бы родители с самого рождения малышей не знали, что из-за наследственного заболевания им требуется особое внимание и лечение, рост тяжелых форм данных патологий был бы неизбежен.

© Служба новостей «АПИ»