Охват новорожденных свердловчан расширенным неонатальным скринингом с начала года составил более 99%

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Охват новорожденных свердловчан расширенным неонатальным скринингом в первом квартале 2025 года составил более 99%. Об этом сообщает департамент информационной политики региона. Исследование позволяет по нескольким каплям крови выявить у малышей в первые недели жизни 36 тяжелых наследственных заболеваний на ранней стадии.

«На протяжении нескольких лет у нас традиционно более 99% новорожденных охвачены скринингом. Это стало возможным благодаря слаженной работе всех участников процесса - от медицинского персонала родильных домов до врачей-лаборантов и координаторов. Выявление ребенка с наследственным заболеванием - начало долгого и сложного пути, включающего лечение, реабилитацию и диспансерное наблюдение, поэтому министерство здравоохранения Свердловской области уделяет особое внимание обеспечению одинаково высокого качества медицинского сопровождения всех детей, независимо от места их проживания», - сказала главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в УрФО, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», заслуженный врач РФ Елена Николаева.

Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» исследовали в первом квартале 2025 года порядка 8,5 тысячи образцов крови новорожденных свердловчан. У пяти малышей выявлены наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита. Для младенцев из регионов Уральского федерального округа за это время было проведено более 25 тысяч исследований.

В 2024 году программа РНС охватила более 37 тысяч 116 малышей из 37 тысяч 269 младенцев, родившихся в Свердловской области. У 15 новорожденных выявлены наследственные заболевания, самым распространенным из которых является фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислот. Всего в УрФО за этот же период было обследовано более 100 тысяч детей.

Малыши с выявленными патологиями получают лечение по показаниям. Детям доступны в том числе дорогостоящие препараты, предоставленные Фондом «Круг добра».

© Служба новостей «АПИ»