Свердловские врачи успешно внедрили новый метод диагностики наследственных болезней обмена веществ

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» успешно внедрили в практику новую методику подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ. Такая возможность появилась благодаря новому лабораторному оборудованию, сообщает департамент информационной политики региона. На приобретение двух аналитических комплексов из бюджета Свердловской области направлено 30 миллионов рублей.

«В лаборатории планируется проводить от тысячи до 1,5 тысячи исследований в год - именно такова потребность для жителей Свердловской области. Это большой шаг в сторону улучшения оказания помощи пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ», - отметила главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

Оборудование, включающее в себя газовые хроматографы с масс-спектрометрическим детектором, автоматическим устройством ввода проб и компьютером с программным обеспечением, предназначено для исследования качественного и количественного состава биологических жидкостей. Метод позволит определять не менее 12 метаболитов, что необходимо для подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ - они выявляются у новорожденных детей в ходе расширенного неонатального скрининга, а также для диагностики тех нарушений обмена, которые не выявляются методами, используемыми в расширенном неонатальном скрининге.

Необходимость внедрения этого диагностического алгоритма обусловлена тем, что заболевания, выявляемые с его помощью, опасны для жизни, характеризуются острым течением и быстрым развитием необратимых изменений. От скорости и точности постановки диагноза зависит прогноз жизни и здоровья младенца. В настоящее время такое исследование проводится только в лаборатории болезней обмена ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова в Москве.

© Служба новостей «АПИ»