Более 100 тысяч новорожденных уральцев обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» исследовали с начала 2023 года свыше 100 тысяч образцов крови новорожденных из регионов Уральского федерального округа по программе расширенного неонатального скрининга. Массовое обследование позволяет в первые недели жизни малыша выявить 36 наследственных заболеваний, ранняя диагностика которых дает возможность специалистам своевременно - до развития симптомов - начать лечение и предотвратить тяжелые осложнения генетической патологии, сообщает депарамент информационной политики региона.

«В Уральском федеральном округе охват младенцев скринингом составляет более 99%. Это результат качественного труда всех участников процесса: медицинского персонала родильных домов, врачей-лаборантов, координаторов. Мы прекрасно понимаем, что выявление ребенка с наследственным заболеванием - первый шаг большого пути, этапами которого станут лечение, реабилитация, диспансерное наблюдение. Именно поэтому Минздрав Свердловской области активно прорабатывает вопросы маршрутизации, понимая, что медицинское сопровождение детей, проживающих в крупном городе, и жителей отдаленных населенных пунктов должно быть одинаковым», - подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.

При наличии каких-либо отклонений в анализах формируется группа риска по наследственным болезням. С начала года в нее попали 2337 новорожденных из УрФО. Всем детям проведены уточняющие обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга в Москве - Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. С начала года специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребенка из УрФО, в том числе наследственные болезни обмена веществ, случаи спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита.

Напомним, что расширенный неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорожденным детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Ранее малышей обследовали на пять наследственных заболеваний, начиная с 1 января 2023 года этот перечень расширен до 36 генетических патологий.

© Служба новостей «АПИ»