Уральские медики обследовали свыше 45 тысяч новорожденных УрФО на 36 генетических заболеваний

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге обследовали с начала 2023 года свыше 45 тысяч новорожденных Уральского федерального округа, включая около 15 тысяч маленьких свердловчан, по программе расширенного неонатального скрининга. Каждого кроху на вторые сутки после появления на свет проверяют на наличие 36 заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена веществ. Об этом сообщает Департамент информационной политики региона.

Для анализа у каждого новорожденного ребенка в родильном доме медики берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Эти образцы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа. Это позволяет заподозрить или исключить тяжелое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша, ведь главная цель неонатального скрининга - выявить патологию до развития симптомов, оперативно начать лечение и контролировать состояние маленького пациента в динамике.

С начала 2023 года в результате 45 тысяч исследований в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорожденных. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.

На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребенка выявлена тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, еще у шестерых новорожденных диагностирована спинальная мышечная атрофия.

«Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорожденные со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них дорогостоящие препараты. Еще в прошлом году «Круг добра» обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», - отметила главный эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

© Служба новостей «АПИ»