Более 6 тысяч новорожденных свердловчан обследованы на 36 генетических заболеваний с начала года

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Более 6 тысяч новорожденных прошли в Екатеринбурге расширенный неонатальный скрининг с 1 января 2023 года. Обследование на 36 тяжелых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по национальному проекту «Здравоохранение», сообщает Департамент информационной политики региона.

«Благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний у врачей есть возможность назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений. К счастью, с заболеваниями, включенными в скрининг, можно эффективно бороться», - рассказала главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.

Для углубленного обследования у каждого новорожденного малыша медики в родильном доме берут анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Детей, родившихся в срок, обследуют на вторые сутки жизни, у недоношенных крох анализ берут через неделю после появления на свет.

Лабораторные исследования проводятся в Екатеринбурге, в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка». Медучреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. Сюда доставляют образцы крови всех новорожденных авто- и авиатранспортом из самых отдаленных точек Курганской, Тюменской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.

Для организации расширенного неонатального скрининга лаборатория центра «Охрана здоровья матери и ребенка» была оснащена дорогостоящим лабораторным оборудованием за счет федерального бюджета. К работе по обследованию малышей привлечены высококвалифицированные лабораторные генетики и биологи, в процесс внедрены новые диагностические технологии.

В январе-феврале текущего года в лабораторию Клинико-диагностического центра доставлено и исследовано более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В группе риска по наследственным заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Для них организовано углубленное обследование, которое в соответствии с обновленным порядком оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями осуществляет медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва).

За два месяца работы по стандарту расширенного неонатального скрининга наличие наследственной патологии подтверждено у четырех маленьких пациентов из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа-Югры.

© Служба новостей «АПИ»